CIUDAD DE MÉXICO, 26 de febrero de 2021.- De escasa prevalencia entre la población y muchas veces desconocidas hasta que nos enfrentamos a alguna de ellas, las enfermedades raras son poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos y tienen costosos tratamientos por el bajo interés de la industria farmacéutica en atenderlas, coincidieron especialistas de la UNAM. 

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de estos padecimientos. 

“Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”, afirmó Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM. 

Detalló que se pueden dividir en dos grandes grupos: las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.  

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