CIUDAD DE MÉXICO, 2 de abril de 2019.- Actualmente se estima que en el mundo uno de cada 70 recién nacidos es diagnosticado con autismo, mientras que en México uno de cada 115 niños nace con esta condición, motivo por el cual el Instituto Politécnico Nacional (IPN) realiza investigaciones enfocadas a conocer el origen genético del autismo y su diagnóstico, para buscar fármacos más específicos que ayuden a mejorar la calidad de vida desde etapas tempranas.

De acuerdo con un comunicado, en el Día Mundial de la Concienciación del Autismo 2019, la especialista del Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud (CICS), Unidad Santo Tomás, Amalia Guadalupe Gómez Cotero, refirió que derivado de 20 años de investigación se logró participar en un proyecto multidisciplinario con instituciones nacionales e internacionales, enfocado a determinar los genes involucrados en el autismo.

Señaló que las causas del autismo son multifactoriales, pero los estudios realizados por la François Rabelais University, de Tours, Francia (con la cual el IPN tiene colaboración), han revelado la presencia de genes de novo, a los que han relacionado con el origen del autismo. “Probablemente las cifras en aumento se deben a estas mutaciones”, agregó.

Gómez Cotero enfatizó que aunque los padres no sean portadores de ningún gen que cause dicha condición, por circunstancias aleatorias ocurre un problema genético sin antecedentes. “Por este motivo, es común que una pareja tenga un hijo con autismo y otro que no lo presenta, ya que el gen que lo ocasionó pudo aparecer sin que lo hayan heredado de los progenitores”, puntualizó.

“Como parte de los análisis genéticos hechos en Francia, en siete de 38 muestras de niños mexicanos de entre 6 y 18 años, se identificaron mutaciones en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado en el extremo del brazo largo del cromosoma X, lo cual genera un déficit en la producción de una proteína conocida como FMRP que está relacionada con la discapacidad intelectual”, indicó.

Precisó que la identidad patológica que se asocia a la presencia de esta mutación en el gen FMR1, es conocida con el nombre de Síndrome del X Frágil (SXF) o como Síndrome de Martín-Bell. Detalló que en la muestra final de los 38 casos analizados se encontró que siete de ellos presentaron esta alteración genética, es decir, el 18.4 por ciento. “Este síndrome es más frecuente en varones que en mujeres”, refirió.

La investigadora politécnica advirtió que las instituciones que actualmente brindan atención a los niños con autismo son insuficientes para atender la creciente demanda. “Necesitamos contar con un mayor número de profesionales que coadyuven al diagnóstico temprano y a brindar terapia a los niños con esta afección”, acotó.

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